癌症患者的肿瘤细胞会释放部分DNA片段到血液中，，，这些来自肿瘤组织的DNA片段会携带突变。。。。在临床样本中发现罕见的DNA突变，，，对于生物医学和诊断学等领域均有重要的意义。
。但精确地检测低丰度DNA难度大，，特别是在寻找癌症治疗后留下的少量肿瘤细胞方面(称为“微小残留病”，，或MRD，
，minimal residual disease)，，目前的技术需要通过大量测序才能找到。
。。。因此，，，亟需开发新的方法，
，，，提高检测灵敏度，，降低检测成本。
。

近日，，美国麻省理工学院和哈佛大学的研究团队在《Nature Biomedical Engineering》杂志上发表题为“Massively parallel enrichment of low-frequency alleles enables duplex sequencing at low depth”的文章，，，
，开发了一种名为“通过识别寡核苷酸富集次要等位基因测序”的新方法MAESTRO（minor allele enriched sequencing through recognition oligonucleotides）
，
，
，能以较小的测序规模，
，，准确、、、高效地从患者血液样本中识别出数千个DNA突变
，，，，有望以更低的成本协助检测患者体内的残存癌细胞，，，及时开展疾病复发监测
。
。。。

该研究中，，研究人员首先对患者的肿瘤活检进行测序，，了解突变的情况
。。。。根据突变信息，
，，针对性的开发出仅与肿瘤相关的DNA序列结合的分子探针，，用以富集血液样本中游离的肿瘤相关DNA，，，优化测序样本，，提升从血液样本中识别出罕见癌症突变的能力。。。

在检测数百个低丰度突变的测试中，，，，与传统测序方法相比，，，，MAESTRO方法在保证能发现大多数突变的同时，，，，所需的资源更少。
。
。同时，，，MAESTRO方法还以较低的成本将搜索范围扩大到1万个突变，，极大地提高了检测效率。
。。。研究团队利用MAESTRO方法，，，重新检测分析一批传统方法检测过的患者样本，，，从中检出了更多的突变。。
。。MAESTRO方法在单一检测方案中结合了深度和广度的优势，，，使更早检测MRD成为可能，，，，甚至可能识别出血液中来自癌细胞的循环DNA。。。

论文链接
：

https://www.nature.com/articles/s41551-022-00855-9

注：此研究成果摘自《Nature Biomedical Engineering》杂志
，，
，，文章内容并不代表本网站的观点和立场，，
，，仅供参考。。。

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