肺癌是全球癌症死亡的主要原因。。
。人群风险筛查可有效降低肺癌发病率和死亡率。
。。。遗传和非遗传因素都会影响肺癌的发生和发展。。
。全基因组关联研究已经确定了肺癌的许多遗传基因易感位点。
。
。通过结合这些易感位点构建的多基因风险评分(PRS)已被证明可有效地量化肺癌的个体风险。。。然而，，，由于非遗传因素的影响
，，PRS的预测性能在个体之间差异较大。。因此，
，，，将PRS与其他非遗传因素相结合，，，可能有助于提高肺癌的个体化风险预测性能。。。
。

近日，，我国南京医科大学研究团队在《The Lancet Oncology》期刊上发表题为“Association of the interaction between mosaic chromosomal alterations and polygenic risk score with the risk of lung cancer: an array-based case-control association and prospective cohort study”的文章，，将PRS与非遗传因素—血液中的嵌合常染色体变异（mCAs）相结合
，，，，以提高肺癌的个体化风险预测性能。
。。。

该研究对南京肺癌队列(NJLCC)和英国生物样本库（UKB）队列的mCAs进行了检测分析。。。。NJLCC共纳入10 248人，
，，其中肺癌患者9298人，
，，，UKB共纳入450821人，
，
，其中肺癌患者为2088人
。。。研究结果显示，
，，与不携带mCAs的人群相比，，，，NJLCC队列和UKB队列中携带mCAs的个体发生肺癌的风险分别增加19%和24%。
。该研究进一步分析发现，，，NJLCC队列中，，PRS遗传风险低、、不携带mCAs和PRS遗传风险高、、、
、携带mCAs参者相比，，
，患肺癌的风险增加了约6倍(OR 6·40 [95% CI 3.22 - 12.69])
，，而在UKB队列中，，
，，患肺癌的风险增加了近4倍(HR 3.75 [95% CI 1.86 - 7.55])。。该研究结果显示，
，，mCAs作为一种新的肺癌风险内源性指标，，，，可与PRS联合使用，，，优化肺癌的个体化风险分层，，，，提升肺癌的个体化风险预测性能
。。该研究的发现有助于完善肺癌高危人群的筛查策略，，，，为肺癌的精准诊疗提供重要的理论依据
。。。。

论文链接：https://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(22)00600-3/fulltext

注：此研究成果摘自《The Lancet Oncology》杂志，，，文章内容并不代表本网站的观点和和立场，
，，仅供参考。。。

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