结核病（TB）是一种传染性疾病，，，，也是全球范围内导致死亡的主要原因之一。。结核分枝杆菌（MTB）是导致TB的细菌，，，，据估计
，，2021年全球新发TB患者1060万人，
，并造成160万人死亡。。。近期，
，来自罗格斯大学与芝加哥大学等单位的研究团队
，
，，开发出一种新的基因组组装工具（Bact-Builder），，，并对MTB全球标准菌株H37Rv的参考基因组进行了全面更新。。研究成果发表在《Nature Communications》期刊，，
，标题为“A comprehensive update to the Mycobacterium tuberculosis H37Rv reference genome”。。。

人员将常见的开源基因组组装程序进行组合，，
，从而开发出一个新颖且易于使用的工具Bact-Builder，，其可在GitHub上免费获得。。。。在本研究中
，
，，研究人员首先以实验室中的3个H37Rv独立培养物（H37Rv.1-3）为研究对象
，，，利用牛津MinION纳米孔测序仪和Illumina NovaSeq 6000平台进行全基因组测序，
，再使用Bact-Builder进行组装。。
。。研究结果表明，
，，H37Rv.1-3在大小和全基因组序列上是相同的，，，无单核苷酸多态性（SNP）
；与参考基因组相比，
，
，，多出约6.4 kb，，，编码10个新区域
，，并存在109个SNP和35个插入缺失。
。。进一步的验证研究也表明，，所有10个区域以及少量的额外多态性也存在于常用的H37Rv菌株NR123
，，
，TMC102和H37Rv1998中
，，说明参考基因组与H37Rv分离株的真正完整基因组序列之间存在很大差异区域
。。。

总之，，，Bact-Builder可能是开发全面和准确的基因组的宝贵工具，，，有助于我们更好地了解TB的发病机制，，，并为最终消除这种古老的疾病奠定基础。。。

论文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-022-34853-x

  注：此研究成果摘自《Nature Communications》期刊原文章，，文章内容不代表本网站观点和立场，，，仅供参考。。。
。

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