通过全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，，WGS）可以充分了解自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，，
， ASD）的遗传学特征。。。加拿大儿童医院研究人员通过大规模的全基因组序列，
，，揭示与ASD相关的新基因和基因变化。。该研究成果于近日发表在《Cell》杂志上，，，，题为：Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation。
。

研究人员报道了世界******的自闭症基因组数据库（MSSNG）
，，其中包括5100名自闭症患者和6212名非自闭症患者父母以及兄弟姐妹的WGS数据（总人数=11312）。。。对MSSNG和另一数据库（Simons Simplex Collection，，，SSC，，，，总人数= 9205）中的数据进行分析，
，，，他们在MSSNG的14.1% ASD患者和SSC的14.5% ASD患者发现与ASD有关的稀有遗传变异。。。其中，，，52%为核苷酸序列变异，，46%为核苷酸结构变异（如拷贝数变异、、大面积插入等）
，，
，，2%为线粒体变异。。。。

该研究为探索携带ASD相关罕见变体的家庭基因型与表型的相关性提供了新路径。。
。。

论文链接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(22)01324-1

注：此研究成果摘自《Cell》，，文章内容不代表本网站观点和立场，，，，仅供参考
。。。。

知前沿，，问智研。。
。智研咨询是中国一流产业咨询机构，
，十数年持续深耕产业研究领域
，，提供深度产业研究报告、
、商业计划书
、、可行性研究报告及定制服务等一站式产业咨询服务。
。专业的角度
、、品质化的服务
、、敏锐的市场洞察力，，，专注于提供完善的产业解决方案，，
，，为您的投资决策赋能。。
。

10000 12800