IgA肾病（IgAN）是一种常见的原发性肾小球疾病
，，，，由IgA免疫球蛋白在肾小球异常沉积而得名。。。。美国哥伦比亚大学研究团队通过全基因组关联分析
，
，揭示IgAN的致病信号通路和潜在药物靶点。。。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，，题为：Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy。。

研究人员对17个国际队列中的10146例肾脏活检诊断为IgAN的病例和28751例对照样本进行了全基因组关联研究
。。。。他们定义了30个全基因组的重要风险位点，，
，，解释了11%的疾病风险，，其中有16个新位点
。。。进一步对小鼠进行遗传操作发现，，风险位点在基因同源物中富集，，，，引起IgA水平异常。。研究人员还观察到IgAN和血清IgA水平之间存在正相关性。。在对候选致病基因进行功能注释分析发现
，
，
，候选基因与一组常见的炎症信号通路和细胞因子配体受体密切相关，
，
，
，考虑其为潜在新药靶点。。

该研究确定了IgAN 30个独立显著的风险位点，，为IgAN研究提供了理论支持，
，，未来研究需要检验多基因分层在诊断、、、临床风险评估或预测治疗反应性方面的有效性。。

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》杂志
，
，，
，文章内容不代表本网站观点和立场，
，仅供参考。
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